Tag: โรคทางพันธุกรรม

  • เด็กสาวป่วยเป็นโรคประหลาด หากหกล้มจะทำให้เธอเสียชีวิตทันที แต่ก็ยังไม่พ้นการถูกกลั่นแกล้ง

    เด็กสาวป่วยเป็นโรคประหลาด หากหกล้มจะทำให้เธอเสียชีวิตทันที แต่ก็ยังไม่พ้นการถูกกลั่นแกล้ง

    ว่ากันว่า ลาภอันประเสริฐที่สุดสำหรับสิ่งมีชีวิตก็คือ การไม่มีโรคภัยไข้เจ็บมาเบียดเบียน ซึ่งก็อาจจะจริงอย่างที่ว่ากัน เพราะว่าในสมัยนี้เชื้อโรคใหม่ๆ ได้เกิดขึ้นทุกวันและเป็นสิ่งที่ใกล้ตัวเกินกว่าใครจะนึกถึง ปัจจุบันโลกของเราจึงเต็มไปด้วยคนป่วยจากโรคต่างๆ มากมาย ทั้งจากเชื้อโรคหรือการส่งต่อทางพันธุกรรม… สำหรับโรคที่ส่งต่อกันทางพันธุกรรมนั้น ดูเหมือนว่าจะเป็นโรคที่รักษาได้ยากกว่าโรคที่เกิดขึ้นทั่วๆ ไป และอาจก่อให้เกิดอาการแปลกๆ ที่เราอาจไม่เคยรู้จักได้ด้วย และก็มีเด็กสาวคนหนึ่งที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แปลกชนิดที่ว่า แทบจะไม่มีใครเป็นในโลกเป็น     เรื่องราวนี้ได้รับการเปิดเผยเมื่อวันที่ 27 ธันวาคมที่ผ่านมา โดย Cath Carter ผู้เป็นแม่ของ Lauren Stribling เด็กสาววัย 13 ปีผู้ป่วยเป็นโรคดังกล่าวเป็นผู้เล่าให้ฟัง โดยเธอบอกว่าลูกสาวของเธอป่วยเป็นโรคที่เรียกว่า มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan syndrome) ซึ่งเป็นโรคเกี่ยวกับระบบเนื้อเยื่อที่อาจทำให้เกิดอันตรายแก่ปอดและหัวใจจนถึงแก่ชีวิตได้ ซึ่งพี่สาวของเธอ (ป้าของ Lauren) และแม่ของเธอ (ยายของ Lauren) ก็เสียชีวิตลงเพราะมีโรคนี้เป็นสาเหตุ     สำหรับโรคมาร์แฟน ซินโดรม คือกลุ่มอาการที่เกิดความผิดปกติขึ้นที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ที่อาจก่อนให้เกิดอันตรายต่อหัวใจและปอด ซึ่งมันรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้หากหกล้มเพียงแค่ครั้งเดียวเท่านั้น และนั่นคือสิ่งที่ Cath เป็นห่วง เพราะว่าในตอนนี้ลูกสาวของเธอกำลังถูกรังแกโดยเพื่อนๆ ที่โรงเรียน โดยกลุ่มคนเหล่านั้นเชื่อว่าโรคที่ Lauren กำลังเผชิญอยู่เป็นสิ่งที่เธอสร้างเรื่องมาเพื่อหลอกคนอื่น แม้ว่าเธอจะมีแขนขาที่ยาว ซึ่งเป็นอาการหนึ่งของโรคนี้ก็ตาม…

  • สองพี่น้อง ป่วยเป็นภาวะนอนไม่หลับอย่างรุนแรง พบเพียง 1 ใน 10 ล้านคนเท่านั้น!!

    สองพี่น้อง ป่วยเป็นภาวะนอนไม่หลับอย่างรุนแรง พบเพียง 1 ใน 10 ล้านคนเท่านั้น!!

    Fatal Familial Insomnia (FFI) หรือภาวะนอนไม่หลับ เรียกได้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของสมอง ซึ่งจะพบได้ยากมากเพียง 1 ใน 10 ล้านคน Hayley ในวัย 30 ปี และ Lachlan วัย 28 ปี สองพี่น้อง จากรัฐควีนส์แลนด์ ประเทศออสเตรเลีย คู่นี้ พวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยเป็นภาวะนอนไม่หลับ ซึ่งเป็นโรคที่ไม่มีทางรักษาได้ โดยในช่วงวัยรุ่น ทั้งคู่ได้เริ่มสังเกตเห็นอาการผิดปกติของตัวเอง และนับตั้งแต่นั้นมาพวกเขาทั้งคู่ ก็ต้องทนทุกข์ทรมานกับโรคนี้มานานหลายปีจนถึงปัจจุบัน     ที่สำคัญ ยาย และแม่ของพวกเขาต่างก็ป่วยเป็นโรคนี้ด้วย โดยหลังจากที่คุณยายได้เสียชีวิตลงในวัย 69 ปี ผู้เป็นแม่ก็เริ่มแสดงอาการคล้ายกับโรคที่ยายเป็น ในปี 2011 โดยเธอมักจะเห็นภาพหลอน และเริ่มมีอาการอ่อนเพลีย ไม่สามารถนอนหลับลึกได้ จนส่งผลทำให้ร่างกายไม่ได้พักผ่อน สมรรถภาพทางร่างกายและทางจิตของเธอลดลง ซึ่งหลังจากนั้นอีก 6 เดือนต่อมา เธอก็เสียชีวิตและจากโลกนี้ไปอย่างสงบ     Hayley และ…

  • “จะไปแคร์คนอื่นทำไม”!? เธอเกิดมาพร้อมกับ ‘ปานดำ’ เต็มตัว…และมีความสุขไปกับมัน

    “จะไปแคร์คนอื่นทำไม”!? เธอเกิดมาพร้อมกับ ‘ปานดำ’ เต็มตัว…และมีความสุขไปกับมัน

    อย่างที่รู้ๆ กันอยู่นั้นว่าโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ติดตัวเรามาตั้งแต่เกิด ซึ่งมันก็มีอยู่หลากหลายชนิดด้วยกัน บางคนก็เป็นโรคเกี่ยวกับทางเดินหายใจ บางคนก็เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน บางคนก็เป็นเกี่ยวกับผิวหนัง เช่นเดียวกับสาวลูกครึ่งยูเครน – เลบานอน คนนี้ที่เกิดมาพร้อมกับรอยด่างดำบนผิวหนัง ทั้งใบหน้า ลำตัว แขน และขา ทุกที่ล้วนมีแต่ปานดำเต็มไปหมด แต่เธอก็เลือกที่จะเมินใส่มันและใช้ชีวิตต่อไปอย่างเข้มแข็ง     Yulianna Yussef เกิดและเติบโตที่ยูเครน เธอเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางร่างกายแบบ  Congenital melanocytic nevus (CMN) ทำให้เธอมีปานดำทั่วร่างกาย จนบางครั้งถึงกับถูกเอาไปเปรียบเปรยกับวัว หรือไม่ก็หมาดัลเมเชี่ยนเลยทีเดียว แต่แทนที่เธอรู้สึกท้อแท้และน้อยเนื้อต่ำใจ สาว Yulianna กลับเลือกที่จะมองข้ามมันไป อารมณ์แบบ เชิ่ดใส่ แล้วก็แสดงออกมาให้เห็นว่าเธอก็สามารถใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับมันได้อย่างมีความสุข ไม่เห็นจะเป็นอะไรเลย…     โดยเธอใช้โซเชี่ยลมีเดียเป็นสื่อกลางในการบอกเล่าเรื่องราวของเธอ เพื่อสร้างแรงบันดาลใจให้กับคนอีกมากมายที่กำลังทุกข์ใจกับเจ้าปานดำ และแสดงให้เห็นว่าเธอก็สามารถอยู่กับมันได้ไม่เห็นจะเป็นอะไร     Yulianna เล่าให้ฟังว่า เมื่อสมัยที่เธออายุ 15 ปีนั้น เพื่อนของเธอบอกว่าเวลาเดินกับเธอแล้วรู้สึกเหมือนเดินกับลิง เพราะไม่ว่าจะไปทางไหนก็มีแต่คนมอง…     หลายครั้งที่เธอคิดอยากจะไปทำศัลยกรรม แต่สุดท้ายความคิดนี้ก็ถูกล้มเลิกไป…