Tag: โรคหายาก

ไม่สำคัญว่าคุณจะเกิดมารวยหรือจน ไม่สำคัญว่าคุณจะเกิดมาด้วยร่างกายที่สมบูรณ์หรือไม่แต่สำคัญที่ว่าวันนี้คุณใช้ชีวิตอย่างมีความสุขกับสิ่งที่เป็นหรือเปล่า เหมือนกับหญิงสาวคนนี้ที่เกิดมาพร้อมโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ทำให้มีรูปร่างลักษณะที่แตกต่างจากคนทั่วไปแต่ถึงอย่างนั้นใบหน้าของเธอก็เปี่ยมไปด้วยรอยยิ้มเสมอ Michelle Kish วัย 20 ปี จากรัฐอิลลินอยส์ ประเทศสหรัฐอเมริกา เธอเกิดมาพร้อมกับโรค Hallermann-Streiff ซึ่งเป็นโรคที่หาได้ยากมากๆ โดยตอนที่เธอเกิดมีคนเป็นโรคนี้เพียง 250 คนจากทั่วโลก     ด้วยโรคที่หายากนี้ ทำให้ลักษณะใบหน้าของ Kish ดูเหมือนเด็ก ขณะที่สภาพร่างกายก็ดูแคระแกร็น และมีความสูงที่สูงกว่าเอวของพี่สาวเพียงเล็กน้อย เธอต้องได้รับการรักษาพยาบาลตลอดเวลาทั้งกลางวันและกลางคืน โดยมีพยาบาลส่วนตัวที่ไปโรงเรียนกับเธอและต้องพาเธอไปโรงพยาบาลเป็นประจำ การได้ไปพบแพทย์บ่อยๆ เป็นหนึ่งในสิ่งที่ทำให้ Kish มีความสุขมากที่สุด เพราะเธอมีความใฝ่ฝันที่จะเป็นกุมารแพทย์     ตอนนี้เธอมีฝันอีกอย่างหนึ่งคือ อยากเดินตามรอยเท้าพี่สาว Sarah ในการหาแฟนหนุ่มที่มีผมยาวและรักเธอด้วยหัวใจ Kish บอกว่า “ผู้คนมักจะคิดว่าฉันดูเด็กกว่าอายุจริงมาก พวกเขามักจะแสดงอาการแบบนั้นออกมาเมื่อถามอายุของฉัน เพียงแต่ไม่พูดออกมาเท่านั้นเอง”     Mary ผู้เป็นแม่และเป็นผู้ดูแลหลักของหญิงสาวบอกว่า “ตอนที่ฉันอุ้มท้อง Kish ทุกอย่างเป็นไปอย่างปกติ ไม่มีปัญหาอะไรเลยตลอดช่วงตั้งครรภ์รวมทั้งตอนคลอดด้วย” “แต่แล้วแพทย์ก็พบความผิดปกติบางอย่างกับ Kish แต่มันเป็นสภาพที่หายากมากๆ พวกเขาจึงต้องหาตัวอย่างจากโรงพยาบาลอื่น” “ไม่มีใครเคยเห็นโรคนี้มาก่อนในโรงพยาบาล Children’s Memorial Hospital ที่ Kish เกิดมา และเมื่อแพทย์วินิจฉัยว่าเธอเป็นโรค Hallermann-Streiff…

Shreyash Barmate เด็กชายวัย 11 ขวบจากอินเดียผู้ป่วยเป็นโรค Progeria หรือโรคชราในเด็ก ซึ่งมันทำให้เขาที่เป็นเด็กแต่กลับมีร่างกายที่แก่กว่าปกติราวกับว่า เขาอายุ 70 หรือ 80 เข้าไปแล้ว!! Shreyash นั้นอาศัยอยู่ที่รัฐมัธยประเทศ ประเทศอินเดีย ซึ่งแม้เขาจะเป็นเด็ก 11 แต่ร่างกายภายนอกของเขานั้นแก่ไปมากๆ แล้ว ทั้งแขนขาที่ผอมแห้งราวกับคนแก่ หัวที่โตและล้านกว่าเด็กรุ่นราวคราวเดียวกัน ซึ่งจากบันทึกพบว่ามีเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้แค่ราวๆ 150 คนเท่านั้น     แต่ถึงร่างกายของเขาจะไม่ปกติ Shreyash ก็ไม่ปล่อยให้โรคนี้มาสร้างความคิดลบกับเขา เขายังคงหัวเราะและยิ้มแย้มอยู่เสมอ และเขายังบอกว่าเขาอยากเป็นนักร้องด้วย แม้ว่าทีมแพทย์จะคาดว่าเขาจะเสียชีวิตอีก 2 ปีจากนี้ก็ตาม     เด็กชายได้เล่ากับ The Sun ว่า “ผมเล่นได้ทั้งเครื่องดนตรี ร้องเพลงก็ได้ ปั่นจักรยานก็เก่ง และผมก็ยังชอบว่ายน้ำด้วย ที่สำคัญผมก็รู้ว่าผมป่วยเป็นอะไร แต่นั่นไม่ได้หมายความว่ามันจะทำลายฝันของผมที่จะเป็นนักร้องชื่อดังหรอกนะ โตขึ้นผมจะโด่งดังมีชื่อเสียง ที่สำคัญผมจะเก่งกว่าคนอื่น และผมก็มีความสุขมากๆ เลยล่ะ”     ด้าน Arvind Barmate ผู้เป็นพ่อก็บอกว่า เขามีลูกสองคนเป็นฝาแฝดก็คือ Shreyash…

คนต้องปัสสาวะแทบทุกวัน บางวันมากกว่า 2-3 ครั้งด้วยซ้ำ แต่สำหรับหญิงสาวคนนี้ไม่ได้ฉี่มานานถึง 3 ปี หลังถูกวินิจัยว่ามีภาวะผิดปกติที่หาได้ยาก Vikki Black หญิงสาววัย 23 ปี จากคัมเบรีย เริ่มรู้สึกปวดท้องเวลาเข้าห้องน้ำครั้งแรกเมื่อปี 2014 ตอนนั้นเธอคิดว่ามันคงเป็นอาการจากกระเพาะปัสสาวะอักเสบเท่านั้น แต่ปรากฏผ่าน 2-3 วัน อาการปวดดังกล่าวก็ยังไม่ลดลง ตรงกันข้าม Vikki รู้สึกปวดมากขึ้นเรื่อยๆ จนกระทั่งมาถึงจุดที่เธอทนไม่ได้อีกต่อไป     นอกจากอาการปวดแล้ว กระเพาะของเธอก็บวมอย่างเห็นได้ชัด เธอบอกว่ามันเหมือนคนท้องไม่ต่ำกว่า 20 สัปดาห์ และตัดสินใจโทรหาคุณพ่อ Steve ก่อนจะถูกนำตัวไปโรงพยาบาล เมื่อมาถึงโรงพยาบาล Vikki ก็ถูกนำตัวเข้าห้องฉุกเฉินทันที พยาบาลนำสายยางสวนเข้าไปยังกระเพาะปัสสาวะเพื่อระบายน้ำ 1200 มิลลิลิตรออกไป ซึ่งมากกว่าปัสสาวะในร่างกายคนปกติถึง 2 เท่า Vikki อธิบายว่า “ปกติกระเพาะปัสสาวะของคนเราจะเก็บน้ำได้มากที่สุด 500 มิลลิลิตร นั่นหมายความสภาพของฉันในตอนนั้นมันแย่มากๆ”     อย่างไรก็ตามหลังจากที่ปัสสาวะปริมาณ 1200 มิลลิลิตร ถูกระบายออกไป Vikki ก็รู้สึกผ่อนคลายลงอย่างมาก แต่แล้ววันต่อมา ท้องของเธอก็บวมขึ้นอีกครั้ง หญิงสาวถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลเดิมอีกครั้ง และคุณหมอก็สั่งให้รอดูอาการต่อไปเป็นเวลา…