Tag: โรค1ใน5ล้าน

ไม่สำคัญว่าคุณจะเกิดมารวยหรือจน ไม่สำคัญว่าคุณจะเกิดมาด้วยร่างกายที่สมบูรณ์หรือไม่แต่สำคัญที่ว่าวันนี้คุณใช้ชีวิตอย่างมีความสุขกับสิ่งที่เป็นหรือเปล่า เหมือนกับหญิงสาวคนนี้ที่เกิดมาพร้อมโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ทำให้มีรูปร่างลักษณะที่แตกต่างจากคนทั่วไปแต่ถึงอย่างนั้นใบหน้าของเธอก็เปี่ยมไปด้วยรอยยิ้มเสมอ Michelle Kish วัย 20 ปี จากรัฐอิลลินอยส์ ประเทศสหรัฐอเมริกา เธอเกิดมาพร้อมกับโรค Hallermann-Streiff ซึ่งเป็นโรคที่หาได้ยากมากๆ โดยตอนที่เธอเกิดมีคนเป็นโรคนี้เพียง 250 คนจากทั่วโลก     ด้วยโรคที่หายากนี้ ทำให้ลักษณะใบหน้าของ Kish ดูเหมือนเด็ก ขณะที่สภาพร่างกายก็ดูแคระแกร็น และมีความสูงที่สูงกว่าเอวของพี่สาวเพียงเล็กน้อย เธอต้องได้รับการรักษาพยาบาลตลอดเวลาทั้งกลางวันและกลางคืน โดยมีพยาบาลส่วนตัวที่ไปโรงเรียนกับเธอและต้องพาเธอไปโรงพยาบาลเป็นประจำ การได้ไปพบแพทย์บ่อยๆ เป็นหนึ่งในสิ่งที่ทำให้ Kish มีความสุขมากที่สุด เพราะเธอมีความใฝ่ฝันที่จะเป็นกุมารแพทย์     ตอนนี้เธอมีฝันอีกอย่างหนึ่งคือ อยากเดินตามรอยเท้าพี่สาว Sarah ในการหาแฟนหนุ่มที่มีผมยาวและรักเธอด้วยหัวใจ Kish บอกว่า “ผู้คนมักจะคิดว่าฉันดูเด็กกว่าอายุจริงมาก พวกเขามักจะแสดงอาการแบบนั้นออกมาเมื่อถามอายุของฉัน เพียงแต่ไม่พูดออกมาเท่านั้นเอง”     Mary ผู้เป็นแม่และเป็นผู้ดูแลหลักของหญิงสาวบอกว่า “ตอนที่ฉันอุ้มท้อง Kish ทุกอย่างเป็นไปอย่างปกติ ไม่มีปัญหาอะไรเลยตลอดช่วงตั้งครรภ์รวมทั้งตอนคลอดด้วย” “แต่แล้วแพทย์ก็พบความผิดปกติบางอย่างกับ Kish แต่มันเป็นสภาพที่หายากมากๆ พวกเขาจึงต้องหาตัวอย่างจากโรงพยาบาลอื่น” “ไม่มีใครเคยเห็นโรคนี้มาก่อนในโรงพยาบาล Children’s Memorial Hospital ที่ Kish เกิดมา และเมื่อแพทย์วินิจฉัยว่าเธอเป็นโรค Hallermann-Streiff…