ถือว่ากำลังเป็นอีกหนึ่งความเป็นไปได้ที่น่าจับตาของวงการแพทย์เลยครับ
เมื่อล่าสุดนี้เองทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติ ได้ทำการตรวจสอบร่างกายของชาวโคลอมเบียรายหนึ่ง หลังจากที่พวกเขาพบว่าชายคนนี้ มีการกลายพันธุ์ของยีนประหลาด สามารถป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้
โดยชายคนนี้เดิมทีแล้วถูกตรวจพบว่ามี กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม PSEN1-E280A และปริมาณ อะไมลอยด์/ทาว มากกว่าปกติ ซึ่งทั้งหมดล้วนแต่เป็นสัญญาณว่าเขาจะเป็นอัลไซเมอร์ด้วยวัยราวๆ 44 ปีเท่านั้น
แต่น่าแปลกว่าแม้เวลาจะผ่านไปกว่า 20 ปี เขากลับไม่มีอาการของโรคอัลไซเมอร์เลย (เพิ่งแสดงอาการตอนอายุ 67 ปี) ส่งผลให้นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลก ถึงกับต้องมารวมตัวกันเพื่อไขปริศนาของสิ่งที่เกิดขึ้น
และหลังจากการศึกษาเป็นเวลานานในที่สุดนักวิจัยก็พบว่า ชายชาวโคลอมเบียรายนี้ จริงๆ แล้วยังมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอีกตัวหนึ่ง ซึ่งนักวิทยาศาสตร์เรียกกันว่า “COLBOS”
โดยมันเป็นการกลายพันธุ์ที่สกัดกั้นไม่ให้เชื้อโรคเข้าสู่ “Entorhinal Cortex” ส่วนหนึ่งของสมองที่เกี่ยวข้องกับความจำและการจดจำวัตถุ ส่งผลให้โปรตีนทาวไม่สามารถเกาะติดกันและนำไปสู่โรคอัลไซเมอร์ได้ง่ายๆ นั่นเอง
ความสามารถนี้เองทำให้ในปัจจุบัน ทีมวิจัยกำลังหวังเป็นอย่างยิ่งว่าพวกเขาจะสามารถ จำลองการทำงานคล้ายๆ กันของร่างกายนี้ขึ้นมาด้วยการรักษาด้วยยาในเร็วๆ นี้
เพราะแม้การกลายพันธุ์นี้อาจจะยังไม่สามารถป้องกันอัลไซเมอร์ได้แบบ 100% หรือรักษาให้หายขาดก็ตาม แต่มันก็น่าจะสามารถยืดเวลาที่ผู้ป่วยจะสามารถใช้ชีวิตแบบปกติไปได้หลายสิบปี
และการค้นพบนี้เอง อาจเป็นบันไดก้าวสำคัญไปสู่ยารักษาหรือ ป้องกันอัลไซเมอร์ที่ดียิ่งกว่านี้อีกในอนาคตเลยก็ได้
ที่มา
www.nature.com/articles/s41591-023-02318-3
www.livescience.com/health/alzheimers-dementia/a-mans-rare-gene-variant-may-have-shielded-him-from-devastating-form-of-early-alzheimers
www.nytimes.com/2023/05/15/health/alzheimers-mutation-gene.html
futurism.com/neoscope/scientists-mutation-protects-against-alzheimers
