เคสอันแปลกประหลาดของครอบครัวอิตาลี ‘ไม่รับรู้ความเจ็บปวด’ กับการไขความจริงของนักวิทย์ฯ

หลายคนอาจคิดว่ามันคงเป็นไปไม่ได้ที่เราจะไม่รู้สึกเจ็บปวดเลย แต่ครอบครัวนี้กลับมีสิ่งที่เรียกว่าใกล้เคียงกับสิ่งที่เป็นไปไม่ได้นั้นมากจริงๆ

นี่คือครอบครัวของ Letizia Marsili คุณแม่ชาวอิตาลีวัย 52 ปี ผู้ที่รับรู้ความเจ็บปวดไม่เหมือนคนทั่วไป เพราะเธอแทบจะไม่รู้จักกับคำว่าเจ็บเลยแม้แต่น้อย จนกลายเป็นที่มาของความผิดปกติที่ชื่อว่า The Marsili Syndrome

Letizia หญิงสาวที่แทบจะไม่รู้จักกับคำว่าเจ็บมาก่อนเลย

เธอเล่าว่า เธอและสมาชิกอีก 5 คนที่เป็นเหมือนกันจะแทบไม่รู้สึกถึงอาการเจ็บกับร่างกายใดๆ เลย ต่อให้กระดูกหัก มีดบาด โดนไฟไหม้ พวกเธอจะรู้สึกเจ็บแค่ไม่กี่วินาที แล้วความเจ็บนั้นจะหายไปเหมือนไม่มีอะไรเกิดขึ้น

อย่างเช่นลูกชายของเธอ Ludovico วัย 24 ปี ที่แม้จะได้รับอาการบาดเจ็บจากการเล่นฟุตบอลมากขนาดไหน แต่เขาก็สามารถลุกขึ้นมาวิ่งต่อได้ด้วยสีหน้าปกติ ซึ่งหากเอ็กซเรย์ดูจะพบว่าแท้จริงแล้วร่างกายของเขาได้รับการบาดเจ็บหลายจุดเลย

Bernardo ลูกชายคนสุดท้องวัย 21 ปี ในตอนที่เขาปั่นจักรยานล้มจนกระดูกข้อศอกแตก เขาก็ยังลุกขึ้นมาปั่นต่อไปได้ไกลถึง 14 กิโลเมตร ราวกับไม่มีอะไรเกิดขึ้น และหมอก็เพิ่งมาพบว่าเขามีอาการบาดเจ็บก็ตอนที่กระดูกเริ่มฟื้นฟูตัวเอง

Maria Elena พี่สาวของเธอก็มักจะถูกกาแฟร้อนลวกปากอยู่เสมอ แต่ก็ไม่ได้รู้สึกเจ็บอะไร แม้แต่ตัว Letizia เองก็รับรู้ถึงอาการบาดเจ็บของตัวเองได้ยากมาก วันหนึ่งที่ไหล่ขวาของเธอหักจากการเล่นสกี เธอก็ยังสามารถเล่นต่อไปได้ตลอดทั้งเย็นวันนั้น และเพิ่งรู้ว่าตัวเองบาดเจ็บในตอนที่รู้สึกแปลกกับการขยับนิ้วในเช้าวันถัดไป

การไม่รู้สึกเจ็บอาจดูเหมือนพลังพิเศษที่ดี แต่ความจริงแล้วมันค่อนข้างเป็นอันตรายกับการใช้ชีวิต เพราะหากเราไม่รู้สึกเจ็บ เวลาที่ร่างกายรับผลกระทบอะไรก็จะไม่รู้เรื่อง และเราจะไม่เกิดการหลบหลีกสิ่งเหล่านั้น ทำให้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเลยก็ได้

แต่ถึงอย่างนั้นเมื่อถามพวกเขาว่า อยากรู้สึกเจ็บเหมือนคนปกติหรือไม่? พวกเขาตอบเป็นเสียงเดียวกันเลยว่าไม่

อาการแปลกประหลาดนี้ James Cox ผู้เชี่ยวชาญจากมหาวิทยาลัยลอนดอน อธิบายว่าระบบประสาทของพวกเขามีอยู่ครบทุกตำแหน่งแล้ว เพียงแต่ว่าพวกมันไม่ได้ทำงานเหมือนคนปกติ

และจากการศึกษาลึกลงไปพบว่า ทั้ง 5 คนมียีนชนิดหนึ่งร่วมกันชื่อว่า ZFHX2 จึงนำยีนตัวนี้ไปทดสอบกับหนูทดลองพบว่า หนูที่เกิดมามียีนเดียวกันนี้จะไม่รู้สึกเจ็บเหมือนกัน แต่ถึงอย่างนั้นมันก็ยังไม่ 100 เปอร์เซ็นต์และยังคงทำการศึกษากันต่อไป

Anna Maria Aloizi ศาสตราจารย์จากมหาวิทยาลัย Siena ในอิตาลี ยังบอกอีกว่า “นี่เป็นการเปิดหาหนทางใหม่ในการรักษาอาการบาดเจ็บ ที่เราพยายามเข้าใจถึงการกลายพันธุ์ของยีนพวกเขา เพื่อหวังที่จะพัฒนามันให้ออกมาเป็นตัวยาที่ดีได้ในอนาคต”

ไม่แน่ว่าในเร็ววันนี้เราอาจได้เห็นยาชาในรูปแบบใหม่ จากการค้นคว้าพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัว Masili ก็เป็นได้

ที่มา: odditycentral , sciencealert