มารู้จักกับ 9 โรคหายาก พร้อมกับอาการแปลกประหลาดที่เราอาจไม่เคยเห็นกันมาก่อน

ความผิดปกติทางร่างกายหลายๆ อย่างในปัจจุบันนั้นสามารถอธิบายได้ด้วยกระบวนการทางการแพทย์ แต่โรคที่เรารู้จักกันทั่วไปนั้นอาจเป็นแค่เรื่องธรรมดาไปในทันที เมื่อเทียบกับโรคที่เพื่อนๆ กำลังจะได้เห็นกันต่อไปนี้

ทั้งหมดนี้คือโรคที่เราอาจไม่ได้เห็นกันในชีวิตประจำวัน เรียกว่าเป็นโรคหายากที่แทบไม่มีใครรู้จักมาก่อนเลยก็ว่าได้ ยิ่งไปกว่านั้นอาการต่างๆ ของแต่ละความผิดปกติก็ดูเหมือนจะแปลกเหนือความคาดหมายของเราอีกด้วย เราลองไปทำความรู้จักกับโรคเหล่านั้นกันดูดีกว่า ว่าแต่ละอาการมันเป็นอย่างไรบ้าง และเกิดขึ้นจากอะไร

 

1. โรค Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP)

มีอีกชื่อหนึ่งว่าโรค Stone Man Syndrome เพราะอาการของมันจะทำให้ส่วนต่างๆ ของร่างกาย อย่างเช่น กล้ามเนื้อ เนื้อเยื่อ และเอ็น เปลี่ยนเป็นเหมือนกับกระดูก มีลักษณะแข็งยึดติดกัน ทำให้ขยับตัวแทบไม่ได้เหมือนกับมนุษย์หิน ซึ่งมันจะเกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงวัยเด็กตอนที่ร่างกายกำลังเกิดกระบวนการสร้างกระดูก

โรคตามกรรมพันธุ์นี้มีโอกาสเกิดขึ้นน้อยมากๆ เพียงแค่ 1 ในสองล้านคน และเป็นโรคที่ไม่มีทางรักษาเยียวยา หากใครพยายามที่จะผ่าตัดเอากระดูกบางส่วนออก บริเวณที่ทำการผ่าตัดนั้นก็จะยิ่งมีกระดูกงอกขึ้นมามากกว่าเดิม

 

2. โรค Cotard’s Delusion

คืออาการทางจิตหายากที่ทำให้ผู้ป่วยเชื่อว่าตัวเองมีบางส่วนของร่างกายหายไป อย่างเช่นสมอง หรืออาจคิดว่าตัวเองตายไปแล้ว ทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะไม่กิน ไม่อาบน้ำ อยู่แต่ในสุสานหรือป่าช้า เพราะการได้เจอคนตายทำให้รู้สึกเหมือนกับว่าได้เจอพวกเดียวกัน โรคนี้จึงมีอีกชื่อว่า Walking Corpse Syndrome (ศพเดินได้)

อาการของโรคเกิดจากความผิดปกติในการทำงานของสมอง ทำให้ขาดการตอบสนองในเรื่องของอารมณ์และไม่มีความรู้สึกหรือการรับรู้เกี่ยวกับร่างกายของตัวเอง โดยสามารถรักษาได้ด้วยยา หรือการช็อตไฟฟ้าสำหรับบางกรณี

 

3. โรค Cold Urticaria

เรียกง่ายๆ มันก็คือ โรคภูมิแพ้อากาศหนาว ทำให้เมื่อไหร่ที่ร่างกายสัมผัสกับน้ำเย็นหรืออากาศเย็นก็จะทำให้เกิดผื่นคันหรือผื่นลมพิษขึ้นมาตรงผิวหนังบริเวณที่สัมผัสทันที ราวกับโดนผึ้งหรือต่อต่อยยังไงยังงั้น ถ้าอาการหนักมากๆ อาจมีตุ่มบวมขึ้นในลำคอหรือลิ้น จนอาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตเลยก็ได้

ยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่ามีสาเหตุมาจากอะไร แต่อย่างน้อยมันก็สามารถยับยั้งได้ในระดับหนึ่งด้วยยาแก้แพ้ อย่างที่คนแพ้ขนสัตว์หรือแพ้อากาศใช้กัน

 

4. โรค Epidermodysplasia Verruciformis

นี่เป็นโรคที่เกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่หายาก ทำให้ผิวหนังมีสิ่งที่เหมือนกับเปลือกไม้งอกออกมาตามร่างกาย ซึ่งมันเป็นเหมือนกับการที่ผิวหนังของเราแห้งกรังเป็นแผ่นเล็กๆ และจะยิ่งรุนแรงมากขึ้นในตอนที่โดนแดด ปัจจุบันยังคงไม่มียารักษาอาการดังกล่าว

 

5. โรค Xeroderma Pigmentosum

คนปกติจำเป็นต้องได้รับแสงอาทิตย์ในการผลิตวิตามิน D ในปริมาณที่พอเหมาะ แต่คนที่ป่วยเป็นโรคนี้จะไม่สามารถรับแสงอาทิตย์ได้เลย เพราะ การทำงานที่ผิดปกติของเอนไซม์ การออกไปรับแสงอัลตร้าไวโอเล็ตจะทำให้เกิดอาการผิวไหม้หรือผิวลอกคันรุนแรง หนักๆ เข้าอาจถึงขั้นเป็นมะเร็งผิวหนังได้ง่ายๆ

โอกาสที่จะเป็นนั้นมีเพียงแค่ 1 ในล้าน ซึ่งปัจจุบันมีแนวทางการเยียวยาอยู่บ้าง แต่ทางที่ดีที่สุดคือหลีกเลี่ยงการออกไปเจอแสงแดด ใช้ชีวิตราวกับแวมไพร์ ทำให้โรคนี้มีอีกชื่อหนึ่งว่า Vampire Syndrome

 

6. โรค Hypertrichosis

เป็นโรคที่ทำให้มีขนเกิดขึ้นตามร่างกายเป็นจำนวนมากแม้แต่บนใบหน้า ดูราวกับมนุษย์หมาป่า (มีอีกชื่อว่า Werewolf Syndrome ) ซึ่งอาจเป็นโรคที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิดเพราะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หรือสามารถเกิดขึ้นมาในภายหลังโดยอาจเป็นเพราะผลข้างเคียงจากการใช้ยาปลูกผม

เราสามารถเยียวยาอาการของโรคนี้ด้วยวิธีการกำจัดขนต่างๆ แต่ถึงแม้เราจะยิงเลเซอร์หรือแว็กซ์ขนก็ตาม มันก็เป็นเพียงแค่การรักษาชั่วคราว ไม่ถาวร

 

7. โรค Aquagenic urticarial

เรียกง่ายๆ คือ โรคภูมิแพ้น้ำ การสัมผัสน้ำอาจทำให้ร่างกายเกิดผื่นคันหรือผื่นลมพิษขึ้นตามตัว เป็นอาการที่หายากมากและยังคงไม่ทราบสาเหตุ บางการศึกษาเชื่อว่ามันเป็นอาการที่เกิดจากสารเคมีหรือสิ่งสกปรกภายในน้ำ ไม่ได้เกิดจากน้ำโดยตรง

อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะเป็นน้ำบริสุทธิ์ก็สามารถทำให้ผู้ป่วยบางรายเกิดอาการนี้ได้อยู่ดี หนทางการเยียวยาคือการใช้สาร Capsaicin ช่วยบรรเทาอาการเจ็บป่วย

 

8. โรค Alien Hand Syndrome

มีอาการทำให้มือและแขนข้างใดข้างหนึ่งของเรา ทำงานเองอย่างมีเป้าหมาย ปัดโน่นนี่ หยิบจับสิ่งต่างๆ ขยับไปตามความต้องการ โดยที่เราไม่สามารถควบคุมได้ และมันมักจะทำในสิ่งที่ตรงกันข้ามกับมืออีกข้างหนึ่ง

อาการผิดปกติทางระบบประสาทนี้อาจเป็นผลข้างเคียงที่เกิดจากการบาดเจ็บของสมองหรือการผ่าตัด ยังคงไม่มีแนวทางการรักษา แต่มันก็ถือว่าเป็นโรคที่หายากมากๆ คนที่เป็นโรคนี้ต้องคอยควบคุมมือข้างนั้นของเขาอยู่เสมอ

 

9. โรค Foreign Accent Syndrome

ความผิดปกติหายาก นี้เป็นผลข้างเคียงมาจากการที่สมองบาดเจ็บหรือถูกกระทบกระเทือน ทำให้การประสานงานของลิ้นกับกล่องเสียงมีความผิดเพี้ยนไป จนทำให้เราพูดออกมาเป็นสำเนียงอื่นที่ไม่ใช่สำเนียงบ้านเกิดของตัวเอง อาจไปคล้ายกับสำเนียงต่างชาติ และการพูดหนึ่งครั้งอาจเปล่งสำเนียงออกมาได้หลากหลายรูปแบบพร้อมๆ กัน

วิธีการรักษาทำได้เพียงการฝึกออกเสียงให้เหมือนเดิม หรือเริ่มฝึกพูดใหม่ตั้งแต่ต้น

 

เป็นการเติมความรู้และทำให้เราเข้าใจผู้ป่วยเหล่านี้มากยิ่งขึ้น

หวังว่าตัวเราและคนใกล้ชิดจะไม่ได้เป็นโรคเหล่านี้นะ

 

ที่มา: iflscience